Virusna infekcija u I trimestru trudnoće
Frontomaksilarni ugao
Fetalna ehokardiografija
Očinstvo nakon operacije varikokele
Frontomaksilarni ugao
Rano otkrivanje hipertenzivne bolesti
Trikuspidna regurgitacija u trizomiji 21 para hr.
Ultrazvučna dijagnostika lokalizacije spine bifide
Dijagnostika bolesti posteljice u trudnoći
Otkrivanje urođenih srčanih mana
Predvidjanje predstojećeg gubitka ploda
Down-ov sindrom u trudnoći
DOWN – sindrom
Paraovarijalne / paratubarne ciste
Trizomija 18
Dijagnognostika bolesti posteljice u trudnoći
Ultrazvučna dijagnoza Down sindroma u trudnoći
Rano otkrivanje hipertenzivne bolesti
Dijagnostika tumora ploda u toku trudnoće
Bubrezi i trudnoća
Urođene anomalije organa trbušne duplje
Anomalija žučnih puteva i pankreasa ploda
Bolesti pluća ploda
Trodimenzionalni pregled glave i kičme ploda
Otkrivanje skeletnih displazija u trudnoći
Trodimenzionalni pregled srca ploda u trudnoći
Urođene srčane mane - fetalna ehokardiografija
Srce fetusa - fetalna ehokardiografija
Zastoj rasta ploda
Sonografska fenotipizacija ploda
Genetski sonogram
Dijagnostika centralnog nervnog sistema ploda
I trimestar trudnoće
Trudnoća i dojke
Ultrazvučna dijagnostika organa male karlice
 

Ultrazvučna dijagnostika
u otkrivanju trizomije 18 nasuprot genetske amniocenteze u II trimestru trudnoće

Osnovno pitanje je da li odsustvo ultrazvučnih markera za trizomiju 18 para hromozoma isključuje genetsku amniocentezu?

 

 
   
     
           
    Trizomija 18 je druga najčešća hromozomska anomalija, iza trizomije 21 (Down-ovog sindroma). Plodovi sa ovom trizomijom po pravilu imaju lošu prognozu. Plod sa trizomijom 18 poseduje krupne strukturne anomalije i izraženu neurološku disfunkciju. U većini slučajeva plod ne može dugo da preživi i u retkim slučajevima ako preživi kvalitet života je loš. Plod sa ovom hromozomskom anomalijom često umire u toku trudnoće, ako se rodi često umire u prvoj nedelji i preživljavanje je obično ispod mesec dana nakon radjanja.
Postoje od ranije, dva glavna neinvazivna testa za otkrivanje ovakvih plodova. Jedan je biohemiski test, a drugi ciste pleksusa horoideusa registrovane u toku ultrazvučnog pregleda trudnoće.
 
 
  1. Quadruple ili tripl test. Obe laboratoriske analize se smatraju pozitivnim ako je procenjen rizik 1: 100 ili veći, tj ako je registrovan nizak nivo nekonjugovanog estriola, humanog horionskog gonadotropina i alfafetoproteina u serumu (krvi) same trudnice. Zbog ovoga odomaćilo se rutinsko izvodjenje amniocenteze ako je biohemiski skrining pozitivan.
  2. U toku 1980 god. je po prvi put ukazano da ciste pleksusa horoideusa (struktura koja stvara moždanu tečnost-likvor) su često udružene sa trizomojim 18. Medjutim rane studije nisu bile u stanju da razlikuju izolovane i neizolovane ciste pleksusa horoideusa. Medjutim, sa poboljšanjem rezolucije (kvaliteta slike) ultrazvučnih aparata, došlo je do povećanja otkrivanja malih cista u toku rutinskog pregleda trudnoće. Danas je dokazano da ove izolovane ciste pleksusa horoideusa ne povećavaju signifikantno rizik na trizomiju 18.

 

 
      Nažalost do danas, ova dva kriterijuma su i dalje u mnogim slučajevima vodeća kada se postavlja indikacija za genetsku amnicentezu. Ipak, zahvaljujući poboljšanju ultrazvučnih mašina i činjenici da su plodovi sa trizomijom 18 praćeni mnogim strukturnim anomalijama, ovakav stav se danas nesmatra prihvatljivim.
Rutinska, genetska amniocenteza, mora biti zamenjena ultrazvučnim pregledom (genetskim ultrazvukom) jer iskusan sonografer u 100% postavlja dijagnozu trizomije 18. Treba naglasiti da fetusi sa trizomijom 18 imaju minimum 4 abnormalnosti a prosečno oko 8.
 
           
    Ultrazvučni markeri koji otkrivaju trizomiju 18 su sledeći:

Stisnute šake: One se u najvećim objavljenim serijama u medicinskoj literaturi, otkrivaju u 96% plodova sa trizomijom 18. Izuzetno retko, se šake ne mogu videti u toku pregleda. Možemo reći ako se obe šake vide otvorene, normalne gradje, onda je verovatnoća postojanja trizomije 18 izuzetno mala.

Dužina uva: U 96% u plodova sa trizomijom 18 uvo je ispod 10 th centila (ispod uobičajene veličine) za gestacionu starost (starost trudnoće)

Malformacije srca: Ovi plodovi sadrže u 84%, anomalije srca. Defekt na medjupretkomornoj i komornoj pregradi, pretkomorno-komorni defekt kanala, neadekvatan raspored velikih krvnih sudova itd.

Anomalije glave, lica vrata i centralnog nervnog sistema: Ove anomalije su takodje brojne. One se manifestuju od izmenjenog oblika glave, rascepa neuralne cevi, uvećanja komornog sistema, agenezije korpus kalozuma (struktura koja povezuje obe hemisfere mozga), neadekvatna veličina malog mozga, ciste pleksusa horoideusa (one su velike, brojne i obostrane i prisutne su u 50% kod trizomije 18). Broj ovih anomalija se sa ovom listom ne iscrpljuje i prisutni su u 87% slučajeva sa trizomijom 18.
Trizomija 18 para praćena je i anomalijama bubrega, genitalija, grudnog koša, abdomena i ekstremiteta.
Posebno treba ukazati da polovina fetusa sa trizomijom 18 ima i zastoj rasta u II trimestru trudnoće.
 
  Studija radjena na osnovu primene aparata poslednje generacije, sa adekvatnim iskustvom ispitivača, otkrila je sledeću osetljivost genetske sonografije u zavisnosti od starosti trudnoće. Podaci iz medicinske literature ukazuju na sposobnost otkrivanja trizomije 18 u sledećim procentima. Naime u 15-16 nedelji gestacije (gn) osetljivist ultrazvučnog pregleda u otkrivanju trizomije 18 iznosila je 67%, u 17 gn -88%, 18 nedelji-93% i u 19 i 20 gn po 100%.

Postavlja se pitanje zašto se radi amniocenteza ako postoji ovako visok procenat otkrivanja trizomije 18 ultrazvukom?

Pitanje postaje još složenije ako se zna da je amniocenteza praćena sa malim ali ipak signifikantnim rizikom od rupture membrana, intraamniotske infekcije, krvarenja, izo-imunizacija majke i gubitka ploda. Nedavni izveštaj u medicinskoj literaturi navodi čak i smrtni slučaj nakon genetske amnioceneteze. Pre nego što se odlučimo za amniocentezu trudnica mora znati da bez obzira što se većina geneskih amniocenteza završi dobro, da ona ipak nije univerzalno benigna procedura.

S druge strane, postoji činjenica, da ako je genetski sonogram kompletan onda je senzitivnost 100% u otkrivanju trizomije 18. Manji procenat je u slučajevima kada obično nije moguće kompletno prikazati u toku ultrazvučne dijagnostuike, naprimer šake, uvo ili uraditi kompletan skrinig srca. U ovim slučajevima, ultrazvučni pregled treba ponoviti, pre odluke o amniocentezi!
Ako je biohemiski skrinig pozitivan, nakon toga je obavezan detaljan ultrazvučni pregled a ne amniocenteza. Naime kod često niskog nivoa estriola u krvi pored trizomije 18 mogu biti prisutni i drugi sindromi (Smith-Lemli-Opitz ili nedostatak sulfataze). U ovim situacijam pozitivan biohemiski skrinig neće biti objašnjen sa genetskom amniocentezom kod ovako oštećenih plodova.
Takodje treba znati da jako retko nadjemo trizomiju 18 ako je prethodno bio pozitivan biohemiski skrining. Naime učestalost trizomije 18 je znatno manja nego što je to na osnovu rizika procenjeno. Poznata je činjenica da se ekstremno retko otkrije trizomija 18 u trudnica kod kojih je pozitivan skrinig seruma. S druge strane čak postoji činjenica objavljena u nedavnim medicinskim studijama da je 37% trudnica sa trizomijom 18 njihovog ploda, imalo normalan biohemiski skrininig u II trimestru.
 

 
       
           
    I na kraju treba reći da po pravilu ako je biohemiski skrinig na trizomiju 18 pozitivan, a genetski ultrazvuk negativan, plod ne poseduje trizomiju 18.

Otkrivanje plodova sa trizomijom 18 može započeti i pozitivnim biohemiskim testom u I trimestru trudnoće. U takvoj situaciji može se ponuditi invazivni test u želji da se u ranoj trudnoći postavi indikacija za njen prekid. Ipak mora se napomenuti da ako se neotkriju i I trimestru trudnoće sonomorfološki markeri za trizomiju 18, signifikantno se redukuje verovatnoća postojanja trizomije 18 para hromozoma.
 
 

 

 
   

  Zaključak: Otkrivanje hromozomskih anomalija podrazumeva skrining( pregled svih trudnica) u I i II trimestru trudnoće, analizom krvi trudnice i ultrazvučnim pregledom.
Rutinska amniocenteza nema medicinskog opravdanja, ako je ispoštovan protokol neinvazivnim testovima iz krvi trudnice i ultrazvučnim pregledom trudnoće.
Pozitivan biohemiski test ne zahteva amniocentezu već detaljan, ekspertni ultrazvučni pregled. U optimalnim uslovima, ako su bili dostupni proveri svi ultrazvučni markeri, otkrivanje trizomije 18 para hromozoma je 100%.
Svi ultrazvučni markeri moraju biti dokumentovani na ultrazvučnim snimcima kao medicinska dokumentacija. Ona služi kao dokaz da je ultrazvučni pregled uradjen adekvatno. Naime moraju postojati medicinski opravdani snimci, ŠAKA, UVA , MOZGA, SRCA, ORGANA TRBUHA itd, a ne snimci koji ukazuju na NEMEDICINSKI ultrazvučni pregled fetusa. Ako je korišćena 3D tehnologija, mora se dokumentovati multiplanarna analiza koja objašnjava razlog za šta je radjena i šta je novo donela u odnosu na 2D tehnologiju. Ako neki ultrazvučni markeri nisu dobijeni i validno dokumentovani smanjuje se znatno mogućnost otkrivanja trizomije 21 para hromozoma ploda.
 
           
           
       
specijalistička ordinacija
Ultrazvučna dijagnostika
Vojvode Dobrnjca 34, 11000 Beograd, SCG
Tel: 011/33 90 848, 33 92 916; Mob: 063/ 81 70 714
 
 
   

 
    Developed by Infotrend.   (C) 2005-2007. Ultramedika.