Virusna infekcija u I trimestru trudnoće
Frontomaksilarni ugao
Fetalna ehokardiografija
Očinstvo nakon operacije varikokele
Frontomaksilarni ugao
Rano otkrivanje hipertenzivne bolesti
Trikuspidna regurgitacija u trizomiji 21 para hr.
Ultrazvučna dijagnostika lokalizacije spine bifide
Dijagnostika bolesti posteljice u trudnoći
Otkrivanje urođenih srčanih mana
Predvidjanje predstojećeg gubitka ploda
Down-ov sindrom u trudnoći
DOWN – sindrom
Paraovarijalne / paratubarne ciste
Trizomija 18
Dijagnognostika bolesti posteljice u trudnoći
Ultrazvučna dijagnoza Down sindroma u trudnoći
Rano otkrivanje hipertenzivne bolesti
Dijagnostika tumora ploda u toku trudnoće
Bubrezi i trudnoća
Urođene anomalije organa trbušne duplje
Anomalija žučnih puteva i pankreasa ploda
Bolesti pluća ploda
Trodimenzionalni pregled glave i kičme ploda
Otkrivanje skeletnih displazija u trudnoći
Trodimenzionalni pregled srca ploda u trudnoći
Urođene srčane mane - fetalna ehokardiografija
Srce fetusa - fetalna ehokardiografija
Zastoj rasta ploda
Sonografska fenotipizacija ploda
Genetski sonogram
Dijagnostika centralnog nervnog sistema ploda
I trimestar trudnoće
Trudnoća i dojke
Ultrazvučna dijagnostika organa male karlice
 

Genetski sonogram

Opcija kod trudnica bilo koje starosne dobi,
sa negativnim biohemijskim serum skriningom

 
   
     
           
    Genetski sonogram (GS) podrazumeva otkrivanje ultrazvučnih markera u ranom II trimestru trudnoće tj. u 16-19. nedelje gestacije (NG). Ovi ultrazvučni - "soft“ markeri nam omogućavaju da postavimo sumnju o postojanju hromozomske anomalije ploda. "Soft“ markeri su prvi put objavljeni u svetskoj medicinskoj literaturi pre 15 godina. Razvoj ultrazvučnih aparata povećao je njihov broj i tačnost njihovog registrovanja. Do tada je bila praksa proveravanja samo trudnica starijih od 35 godina i to pregledom plodove vode - takozvane Genetske amniocenteze. Nažalost ovakav način nije omogućavao otkrivanje hromozomskih anomalija trudnica mlađih od 35 godina. Na taj način se radijalno oko 80% plodova od ukupnog broja plodova sa hromozomskiim oštećenjima, jer ove trudnoće nisu bile predviđene da se kontrolišu amniocenetezom.   Uporedo sa razvojem ultrazvučnih markera od 1994 godine uveden je u svetsku medicinu, biohemijski skrining program (istovetni program za sve trudnice). U početku je on podrazumevao određivanje dve, zatim tri substance iz krvi trudnice, a danas četiri, takozvani quadruple test. Osetljivost biohemijskog skrininga je oko 70% za žene od 35 godina i ona se uvećava sa većom starosnom dobi trudnice. Od 35-45. godine , ukupno ova senzitivnost je oko 85 %. Ipak za trudnice ispod ove starosne dobi tj. ispod 35 god. procenat otkrivanja trizomije 21 para je znatno niži.

Zbog ovoga je uporedo sa biohemijskim skriningom, uveden skrining ultrazvučnom dijagnostikom - Genetski sonogram. On se podrazumeva za sve trudnice koje imaju negativan biohemijski skrining. Osetljivost ovakvog načina otkrivanja hromozomske anomalije iznosi od 93,2%-98,6% za trudnice od 35-45 godina. Ovakvi rezultati su doveli do toga da je Američka akademija za obstreticiju i ginekologiju (ACOG) donela odluku da se ultrazvučni skrining za Down sindrom uvede kao zamena za invazivne testove (amniocenteza) u visoko-rizičnih trudnica (žene starosne dobi 35 godina i starije). Preporuka je da se ovakav ultrazvučni skrining ne može raditi na svakom ultrazvučnom aparatu i bez poznavanja ultrazvučnih markera ("soft“ markera) od strane lekara.
 

 
       
           
    UZ soft markeri - (S UZ), predstavljaju jedne od prvih nepravilnosti uočenih kod plodova sa Down sindromom. Njihovo otkrivanje po pravilu podrazumeva da lekar dijagnostičar (rendgenolog i/ili ginekolog) zna šta treba da traži, a pri tome poznaje dobro tehničke karakteristike opreme-ultrazvučnog aparata sa kojim radi. Takođe, podrazumeva se da Ultrazvučni aparat poseduje nova naučna dostignuća iz ultrazvučne dijagnostike. Navešćemo nekoliko primera za ovo:

1. Ciste pleksusa horoideusa.
Lateralne komore mozga i strukture u njima često nisu dostupne pregledu u celini. U takvim situacijama multiplanarna analiza sa STIC i DOT trodimenzionalnom tehnikom jedino omogućava isključenje eventualnog postojanja ovog soft markera.

2. EIF - ehogeni intrakardijalni fokus.
Ovaj nespecifičan marker sam kao izolovan ne predstavlja znak postojanja srčane mane. Međutim sa ostalim S UZ markerima igra ulogu u proceni rizika za postojanje trizomije. Međutim, strukture kao što su Moderator bend, pripoj valvule uz zid komore, perikard, ili rezolucija sonde sa kojom se pregled radi, čine mogućnosti lažnog postojanja EIF. Mora se znati tehnika pregleda, izmenom ravni, koja će tačno isključiti ili potvrditi postojanje ovog "soft“ markera.
 

  3. Ehogenost crevnih vijuga ploda.
Tačna procena ovog markera neposredno zavisi od talasne dužine primenjene sonde. Naime i ovde može postojati lažna pojačana ehogenost crevnih vijuga. Ova dilema je danas međutim rešena kompjuterizovanom ultrazvučnom tomografijom. Ova Sono CT tehnika, svojim znatno boljim kvalitetom slike, čak omogućava razlikovanje ehostrukture zida debelog creva od ehogenosti njegovog sadržaja. Bez ove tehnike ovaj marker je nepouzdan kao kriterijum u proceni aneuploidija.

4. Proširenje bubrežne karlice-pijelona.
U bubrezima veličine 10-12 mm treba razlikovati pijelone preko 2mm od infudibuluma-sabirnih kanala. Da bi se ove strukture mogle uočiti u 16 nedelji trudnoće potreban je izuzetan kvalitet slike koja se može postići savremenom ultrazvučnom tehnikom (Sono CT i X res).

5. Relativno skraćenje butne kosti i nadlaktice u odnosu na veličinu biparijetalnog dijametra glave ploda, same po sebi ne predstavljaju dijagnostički problem pod uslovom da su zadovoljeni osnovni uslovi njihove projekcije za tačno merenje dužine.

6. Debljina vratnog kožnog nabora - NF, takođe se mora izmeriti na adekvatnom mestu. Tačnost merenja ove strukture u ranom drugom trimestru tj u 16. nedelji gestacije takođe zavisi od savremene ultrazvučne dijagnostike. Treba napomenutu da manja debljina NF čini osetljivost ovog markera većim ali je i procenat lažno pozitivnog nalaza samim tim veći.

 
       
           
           
    Zajedničko za ove S UZ markere je da oni sami kao izolovani ne predstavljaju anatomsku anomaliju i nemaju veći klinički značaj ako se nađu izolovano u toku ultrazvučnog pregleda u trudnoći. Naime tek 2 ili više S UZ markera postavljaju indikaciju za genetsku amniocentezu.

Međutim postoje i drugi UZ markeri koji sami po sebi čine strukturnu anomaliju ili grešku u razvoju ploda. Nekada ova greška predstavlja samo estetski problem kao što je rascep gornje usne, a sa druge strane, postojanje Tetralogije Fallot kao teške urođene srčane mane takođe predstavlja indirektno i UZ marker za hromozomsku anomaliju, iako srčana mana ploda nije S UZ marker.
 
  Zbog ovakve situacije postoji čitava lista strukturnih anomalija koja povećava rizik postojanja i hromozomske anomalije kod takvog ploda. Nalazom ovih strukturnih anomalija ploda, postoji obaveza i genetske amnicenteze. Zbog svega ovog Američka akademija insistira i na proceni soft markera kao i UZ markera za strukturne anomalije u II trimestru trudnoće čak i ako je genetski sonogram i biohemijski skrining u I trimestru trudnoće negativan. Treba naglasiti da sama strukturna anomalija u većem procentu ne mora biti praćena i udruženom hromozomskom anomalijom, obrnuto, plod sa hromozomskom anomalijom ne mora posedovati strukturnu anomaliju.
Takođe ovde treba napomenuti da Genetska amniocenteza ne otkriva strukturne anomalije kao što su srčane anomalije, anomalije mozga itd. Njihovo otkrivanje je prvenstveno zadatak ultrazvučne dijagnostike.
 
       
           
   

  Zaključak

Plodovi sa hromozomskim anomalijama na prvom mestu trizomijom 21 para (Down-ovim sindromom) čine krupan problem za medicinu svake zemlje. Njihovo otkrivanje je skopčano sa velikim materijalnim ulaganjima svakog društva. Otkriti trizomiju 21 para hromozoma je etička i profesionalna obaveza doktora. Svi UZ markeri bilo da su "soft“ ili služe za procenu anatomskih -strukturnih anomalija se moraju dokumentovati fotografijama , VHS ili DVD zapisom, kao dokaz da je pregled načinjen adekvatno. Doktor mora da zna UZ markere da bi mogao da ih traži u toku pregleda u drugom trimestru trudnoće. Bez adekvatne opreme (kompjuterizovane ultrazvučne tomografije) oni se teško mogu registrovati. U svetu se radi ultrazvučni i biohemijski skrining na hromozomske anomalije bez obzira na starosnu dob trudnice. Ako nisu pozitivni UZ markeri i biohemijski skrining sa 4 substance iz krvi trudnice, nije obavezna genetska amniocenteza u 16. nedelji gestacije. Pre primene amnicenteze potrebna je ultrazvučna procena fuzije - spajanja amniona i horiona (ovojnice u kojima se nalazi plod) da bi se smanjio rizik od prekida trudnoće. Ako ovo spajanje kasni, preporučena amniocenteza u 16 nedelji se odlaže do njihovog spajanja. Sa druge strane ako su ultrazvučni i biohemijski markeri negativni postoji preporuka da se invazivne metode ne rade bez obzira na starosnu dob trudnice. Ultrazvučni markeri su pozitivni samo ako postoji adekvatna dokumentacija za procenu njihove verodostojnosti.
Osim ovih markera postoje i markeri za procenu fenotipa - izgleda ploda. Ovi markeri nam takođe služe za otkrivanje hromozomskih anomalija.

 
           
       
           
       
           
       
           
       
           
           
       
specijalistička ordinacija
Ultrazvučna dijagnostika
Vojvode Dobrnjca 34, 11000 Beograd, SCG
Tel: 011/33 90 848, 33 92 916; Mob: 063/ 81 70 714
 
 
   

 
    Developed by Infotrend.   (C) 2005-2007. Ultramedika.