Virusna infekcija u I trimestru trudnoće
Frontomaksilarni ugao
Fetalna ehokardiografija
Očinstvo nakon operacije varikokele
Frontomaksilarni ugao
Rano otkrivanje hipertenzivne bolesti
Trikuspidna regurgitacija u trizomiji 21 para hr.
Ultrazvučna dijagnostika lokalizacije spine bifide
Dijagnostika bolesti posteljice u trudnoći
Otkrivanje urođenih srčanih mana
Predvidjanje predstojećeg gubitka ploda
Down-ov sindrom u trudnoći
DOWN – sindrom
Paraovarijalne / paratubarne ciste
Trizomija 18
Dijagnognostika bolesti posteljice u trudnoći
Ultrazvučna dijagnoza Down sindroma u trudnoći
Rano otkrivanje hipertenzivne bolesti
Dijagnostika tumora ploda u toku trudnoće
Bubrezi i trudnoća
Urođene anomalije organa trbušne duplje
Anomalija žučnih puteva i pankreasa ploda
Bolesti pluća ploda
Trodimenzionalni pregled glave i kičme ploda
Otkrivanje skeletnih displazija u trudnoći
Trodimenzionalni pregled srca ploda u trudnoći
Urođene srčane mane - fetalna ehokardiografija
Srce fetusa - fetalna ehokardiografija
Zastoj rasta ploda
Sonografska fenotipizacija ploda
Genetski sonogram
Dijagnostika centralnog nervnog sistema ploda
I trimestar trudnoće
Trudnoća i dojke
Ultrazvučna dijagnostika organa male karlice
 

Sonografska
fenotipizacija ploda

Ključ u otkrivanju Trizomije 21 para hromozoma
u II trimestru trudnoće

Mi se danas nalazimo u eri sofisticirane Ultrazvučne skrining tehnike za otkrivanje aneuploidija i to u I trimestru trudnoće (ona sama otkriva oko 90-95 % trizomije 21 para hromozoma). Tražiti ultrazvučne markere u II trimestru koji su udruženi sa Down-ovim sindromom bi bilo preterivanje u najmanju ruku. Međutim ipak postoji mišljenje da ih ne smemo zanemariti. Zato postoje više razloga.

 
   
     
           
    1. Obavezan rutinski skrining
Preko 10 godina se u svetu obavezno radi rutinski UZ skrining hromozomskih anomalija u I trimestru. (Autor ovog članka radi svakoj trudnici ovaj ultrazvučni skrinig poslednjih 9 godina.) I pored ovakve situacije, postoje problemi u svetu u ovoj dijagnostici, koji se zasada ne mogu prevazići:

 

A) I pored brojnih kurseva u mnogim zemljama sveta, na kojima je pokušano da se približi lekarima tehnika pregleda ploda između 9-14 nedelje gestacije, ustanovljeno je da je samo oko 30 % skriniga tačno urađeno. Ovi podaci su objavljeni u stručnoj literaturi početkom ovog milenijuma u zemljama zapadne Evrope i Amerike.

B) Mora se priznati da osetljivost izolovanih ultrazvučnih markera u I trimestru ne prelazi 60%. To nije dovoljno za pouzdanost skrininga u I trimestru. Samo ako su svi markeri adekvatno procenjeni procenat otkrivanja prelazi 90%. Nažalost da bi se svi markeri dobili potrebno je znanje i iskustvo lekara. Naime registrovanje samo debljine prozračne zone vrata ploda (NT), nije dovoljno u postavljanju sumnje da plod eventualno poseduje hromozomsku anomaliju.

C) Procena pojedinih markera obavezno zavisi od primenjene ultrazvučne tehnike. Mora se reći da samo aparati poslednje generacije, omogućavaju tačnu procenu svih ultrazvučnih markera. Cena ovih aparata diktira i cenu ultrazvučnog pregleda. U zapadnim zemljama Evrope i Amerike ovakva ultrazvučna dijagnostika prisutna je samo u tercijarnim dijagnostičkim centrima.

D) Biohemiski skrining (podaci dobijeni iz pregleda krvi trudnice), bez ultrazvučne dijagnostike, u otkrivanju hromozomskih oštećenja, ne postavlja sumnju u zadovoljavajućem broju slučajeva.

 
           
           
    2. Ultrazvučni skrining u ranom II trimestru
(u 16 nedelji gestacije na osnovu veličine ploda) sa svojim “soft” markerima, proširenim sa procenom anatomije srca ploda, otkriva isti procenat aneuploidija tj. preko 90% kao i u I trimestru . Ovi markeri ne mogu biti preskočeni, tj. biti ne registrovani od strane lekara jer u ovoj starosti trudnoće postoje optimalni uslovi za otkrivanje strukturnih, anatomskih anomalija pa se i ovi dodatni “soft” markeri tada vide. Naime nije predviđen pregled otkrivanja samo “Soft” markera. I za otkrivanje ultrazvučnih markera za poremećaje hromozoma potrebno je znanje i iskustvo lekara.
  3. Primena ultrazvuka u II trimestru
U toku II trimestra ultrazvukom se mogu otkriti razne strukturne anomalije koje u manjem ili većem procentu mogu biti udružene sa hromozomskim anomalijama. Otkrivanjem pojedinih anatomskih anomalija, takođe je obavezna genetska amniocenteza. Za ovu situaciju može poslužiti sledeći primer kao što je rascep usne ploda, koji spada u lakše anomalije i ne zahteva prekid trudnoće. Međutim, ovaj rascep može biti praćen Down-ovim sindromom te je potrebno načiniti genetsku amniocentezu pre odluke o nastavku trudnoće.

4. Sono CT i Xres
Današnja ultrazvučna dijagnostika sa kompjuterizovanom tomografijom (Sono CT i Xres) omogućava otkrivanje anomalija ploda u starosti trudnoće kada je moguća amniocenteza (16-18 GN).

 
           
    5. Dalji tok trudnoće (od 18. do 22. GN)
U daljem toku trudnoće (od 18. do 22. GN) pregled može biti čak i manje precizan (pokreti ploda su redukovani, konstitucija trudnice-BM biva veća). No i pored nekada otežavajućih okolnosti u toku pregleda u ovoj starosti trudnoće, Ultrazvučni pregled može otkriti strukturnu anomaliju koja onda zahteva kordocentezu. Naime u ovom periodu amniocenteza ne može dati odgovor o postojanju hromozomskih anomalija već se ona mora isključiti kordocentezom. Kordocenteza se radi od 22. nedelje gestacije! Do ove starosti trudnoće plod nije sposoban za život van tela majke te je kod oštećenih plodova prekid trudnoće opravdan ako je anatomska anomalija veliki hendikep za budući život bebe ili pak postoji hromozomska anomalija.


 

  6. Genetska provera ploda
Ako su zbog nekih razloga izostavljeni pregledi radi otkrivanja hromozomskih anomalija u I i ranom II trimestru trudnoće i u daljem toku trudnoće postoje pokazatelji koji nas mogu navesti na genetsku proveru ploda. Na prvom mestu se misli procena i praćenje rasta veličine uva, nosa, očiju, prstiju šake, stopala itd. Ako su ovi pokazatelji fenotipa ploda neodgovarajući takodje je potrebna provera hromozoma ploda.
Svih pobrojanih šest pokazatelja sami posebno a pogotovo skupa čine opravdanu indikaciju za nastavak praćenja trudnoće i u smislu otkrivanja ultrazvučnih markera na postojanje hromozomskih anomalija.

Da bi se postavila sumnja na postojanje hromozomske anomalije ploda, u toku ultrazvučnog pregleda trudnoće u drugom trimestru, potrebno je posebno obratiti pažnju na sledeće pokazatelje:

  1. Lobanja i lice (kranijofacijalni markeri)
    Prva linija
    A) poremećen dijametri glave (brahicefalija)
    B) zadebljao vrat
    C) zaravnjeno lice u profilu
    D) mali nos (male nosne kosti)
    Druga linija
    A) Blago uvećanje lateralnih komora mozga
    B) Frontalni otok (edem)
    C) Makrogosija (uvećan jezik)
    D) „Skraćene" okrugle uši.
  2. Šaka, prsti i stopalo
    Prva linija
    A) skraćeni prsti
    B) skraćen peti prst (odsutna medijalna falanga)
    Druga linija
    A) relativno skraćenje dugih kostiju (humerus i femur)
    B) Deformacija stopala ("Sandal gap")
  3. Srce
    A) Ehogeni fokus
    B) Atrioventrikularni defekt septuma
    C) Perikardijalni izliv
    D) Tetralogija Fallot.
  4. Ne-imuni hidrops fetalis (otok mekih tkiva ploda)
    a) Pleuralni izliv
    b) Ascites
    c) Edem kože
    d) Membrane amnionske šupljine.
  5. Druge malformacije
    a) Duodenalna atrezija, ezofagealna atrezija
    b) Omfalokela
    c) Obstruktivne uropatije
  6. Ponašanje
    a) Dugačak period bez pomeranja ploda koji se prekida periodima izraženog-eruptivnog pomeranja.
 
           
    6.1. Lobanja i lice (kranijofacijalni markeri)

B) Zadebljanje vrata
Dozvoljena gornja debljina vratnog kožnog nabora ploda od 5 ili 6 mm, uslovljava otkrivanje 42% trizomija 21 para. Bez kompjuterizovane ultrazvučne tomografije (Sono CT i X Res tehnike) nije moguće tačno izmeriti ovu strukturu u većine plodova u 16 nedelji gestacije (4. mesecu trudnoće). Naime "30 stepeni okcipitalni pogled“ omogućava tačno merenje ove strukture jer se jasno može prikazati spoljna a ne unutrašnja granica okcipitalne kosti. Nažalost bez znanja lekara i kompjuterizovane tomografije ovaj optimalni pravac ultrazvučnih talasa nije uvek moguće dobiti. Tačno izmerena debljina vratne brazde smanjuje lažno pozitivan nalaz a samim tim i nepotrebnu genetsku amniocentezu.

  C) Zaravljeno lice u profilu je 60 % indikator trizomija 21 para hromozoma. Naime poznato je da se Down-ov sindrom manifestuje skraćenim „visokim lukom“ nepca, koso položenim otvorima očiju, grimasom sa ispalim jezikom. Ove karakteristike fenotipa se manifestuju okruglim licem, sa nedovoljnim rastom srednje trećine lica (hipoplazijom mid-face). U ovoj situaciji znanje lekara je dominantno!

D) Male nosne kosti
Ovaj podatak predstavlja marker izmenjenog fenotipa ploda koji se prati sve do 22. nedelje gestacije. Razlikovati dve nosne kosti jednu od druge, tj "ap“ između njih, nije moguć bez dobre rezolucije ultrazvučne slike i znanja lekara. Potrebno vreme za dobijanje ovog markera nekad ide od 2-10 min, u manjem procentu ga ne možemo dobiti. E) Male okrugle uši tj njihova sonomrfologija i veličina se ne mogu u ovoj starosti trudnoće u većem procentu plodova registrovati bez kompjuterizovane ultrazvučne tomografije. Bez znanja i posedovanja adekvatne tehnike pregleda od strane lekara ovaj ultrazvučni marker često neće biti dobijen. Vreme potrebno za dobijanje ovog markera zbog njegovog značaja ne sme biti ograničavajući faktor!

F) Rascep usne i nepca
U starosti trudnoće od 14-16. GN (u 4 mesecu) bez maksimalne rezolucije slike i znanja tehnike pregleda nije moguće uočiti rascep usne, mekog i tvrdog nepca. Aparati slabije rezolucije, zahtevaju veću starost ploda te ne mogu uočiti ovaj marker pre odluke o genetskoj amniocentezi.
Treba naglasiti da stereotipni izgled lica fetusa nema dijagnostički značaj u isključivanju rascepa - komunikacije između usne i nosne duplje, kada je udruženost sa hromozomskim anomalijama znatno veća, za razliku od rascepa samo gornje usne!

 
           
    6.2. Skraćeni prsti
Predstavljaju jedan od najjačih ispoljavanja fenotipa ploda sa Down-ovim sindromom i danas su sastavni deo genetskog sonograma u II trimestru. Da bi odredili koeficijent dužine prsta, dobijen iz odnosa poprečnog dijametra šake i dužine prsta, u proseku nam je potrebno oko 8 minuta. Ovo vreme se skraćuje što je plod manji jer plod kasnije obično drži prste savijene. Ovaj ultrazvučni marker od 14 nedelje gestacije je iznad 1.2-1.5 u euploidnih fetusa. Takodje, na osnovu iskustva autora teksta, bez adekvatne ultrazvučne tehnike, na početku 4 meseca teško je isključiti odsustvo medijalne falange 5 prsta koja iznosi 1-2 mm. a takodje je ultrazvučni marker za procenu fenotipa ploda.

  6.3. Srce ploda
Isključiti neadekvatan položaj Aorte u srcu ploda, u ovoj starosti trudnoće, se ne može zamisliti bez poznavanja tehnike pregleda fetalnog srca od strane lekara. Četvorošupljinski presek srca nije dovoljan za otkrivanje velikog broja urođenih srčanih mana (USM). Tehnika prikazivanja izvodnih traktova leve i desne komore i odnosa velikih krvnih sudova van srca ploda i venske drenaže je danas obaveza svakog dijagnostičara koji ultrazvučno prati trudnoću. Ipak položaj ploda koji je nepovoljan, kao i starost trudnoće (četvrti mesec) su situacije koje nekad otežavaju pregled. Kvalitet 2D slike kao „zlatni standard“ u otkrivanju USM je danas omogućio znatno ranije njihovo otkrivanje. Danas pregled srca ploda započinje od 12 do 16 nedelje gestacije (3-4. mesec trudnoće). Za pregled srca ploda važno je napomenuti i Broad band kolor-Doppler tehniku. Ona je mnogo osetljivija metoda u registrovanju oskudnih protoka koji su prisutni u krvotoku ploda od konvencionalnog kolor Dopplera koje poseduju aparati slabijih mogućnosti. Naime u prikazivanju protoka UČESTVUJU SVI ERITOCiTI, bez obzira dali se kreću sporije uz zid krvnog suda ili brže kroz sredinu. Samo na osnovu nje je moguće registrovati vraćanje krvi na nivou valvula srca ploda, u maloj trudnoći, jer ova regurgitacija krvi predstavlja UZ marker za postojanje hromozomske anomalije (Ovo je iskustvo iz medicinske literature, koje je lično proverio sa novom tehnologijom, autor teksta).
Kolor Power angio mod-CPA je relativno nova metoda u prikazivanju krvnih sudova. Ona je neophodna u proceni embrionalne cirkulacije, kao i u situacijama kada postoji nepovoljan odnos ploda na tok ultrazvučnih talasa. Za razliku od Kolor Dopplera CPA „broji“ eritrocite i u ne tako malom broju slučajeva je od velike pomoći u kodiraju krvnih sudova srca ploda. Na osnovu ličnog iskustva bez CPA nismo u stanju u oko 30% pregleda, u ovakoj ranoj trudnoći, otkriti patološku komunikaciju između srčanih šupljina takozvani ASD i VSD. Ove patološke komunikacije izmedju srčanih šupljina, su često prisutne kao USM u plodova sa trizomijom 21 para. Netreba naglašavati veliku udruženost urođenih srčanih mana sa hromozomskim anomalijama, te potrebu isključenja srčanih mana pre odluke o geneteskoj amniocentezi u 16. nedelji (4. mesec) trudnoće!
 
           
           
    6.4. Procena volumena pluća na osnovu 2D i 3D tehnike se bitno ne razlikuje. Ali ako postoje fokalne promene (sekvestracija, urođena cistična adenomatoidna malformacija) potrebna je tačna procena vaskularizacije ovih patoloških struktura. Iskustvo iz literature ukazuje da bez CPA precizna dijagnoza i razlikovanje ovih anomalija, u ovoj starosti trudnoće nije moguća.

6.5. Razlikovanje egzomfalosa, koji je udružen sa hromozomskim anomalijama, od Gastrošize koja nije, nije moguć bez postojanja kvalitetne ultrazvučne slike, na osnovu iskustva autora i podataka iz literature. Rezolucija ultrazvučnog aparata je dominantna u odnosu na ostala dva faktora!

6.6. Anomalije organa za varenje ploda i bubrega obično ne predstavljaju veliki problem za doktora sa znanjem i iskustvom. Ipak u graničnim slučajevima u ovako ranoj trudnoći posedovanje kvalitetnog ultrazvučnog aparata može imati neprocenjiv značaj. Oba faktora su podjednako važna!
  6.7. Faktor vreme
Najbolji primer za faktor vreme je činjenica da dužina pregleda trudnoće zavisi od postavljenog cilja pregleda! Dužina pregleda u toku sonografske fenotipizacije iznosi oko 30+45 min. Kako kaže profesor Calen jedan dijagnostičar nije u stanju da uradi kvalitetno više od 5 ovakvih pregleda u toku jednog radnog dana. Ovo će se bolje razumeti ako se zna da postoje obavezna pravila i norme šta jedan pregled trudnoće podratzumeva. U savremenoj medicinskoj literaturi postoje nomogrami - tabele u kojima su date dimenzije odgovarajućih struktura ploda prema gestaciskoj starosti tj starosti trudnoće: Obaveza je ako se ima za cilj, otkrivanja plodova sa hromozomskom anomalijom, merenje sledećih anatomskih struktura ploda pored uobičajenih 5 biometriskih mera:
  • MOZAK : veličina lateralnih komora (pcv), dijametar kavuma septi pelucidi, kranio-kaudalne distance, dijametar malog mozga, cisterne magne i NF(vratnog nabora).
  • GLAVA: veličine nosa, uva, razmak između očiju, veličina gornje vilice.
  • SRCE: Odnos pretkomora sa komorama - AVL ratio u otkrivanju AV kanala.
  • KOŠTANE STRUKTURE: Odnos prsta sa širinom šake, veličina stopala, i njegov odnos Sa butnom kosti, veličina butne kosti i nadlaktice.
  • BUBREZI: veličina sabirnog sistema bubrega.
    Obavezna kontrola porasta ovih anatomskih struktura je sve do termina kordocenteze tj. od 22. gestacione nedelje (6. mesec trudnoće).
 
           
    7. Zaključak

Adekvatna procena fenotipa ploda, radi otkrivanja hromozomskih anomalija, je danas u najvećem broju slučajeva moguća (98,6%)! Optimalni rezultati se postižu stalnim proverama Ultrazvučnih markera od 9 do 22 nedelje gestacije (3-6. meseca trudnoće) ! Procena samo biohemiskih markera iz krvi trudnice nije dovoljna u otkrivanju hromozomskih anomalija.

  Cena koštanja ovakvih pregleda u svetu zavisi od:
  1. znanja lekara
  2. cene ultrazvučnog aparata i primenjene nove ultrazvučne tehnologije
  3. Utrošeno vreme za pregled trudnoće

Kvalitetan pregled i tačna dijagnoza u prvoj polovini trudnoće nije moguća bez zadovoljenja sva tri faktora kao i kontinuiranog praćenja iskustva lekara celoga sveta!

Svi gore pomenute medicinske činjenice su objavljene u referentnim medicinskim časopisima!

 
           
           
       
specijalistička ordinacija
Ultrazvučna dijagnostika
Vojvode Dobrnjca 34, 11000 Beograd, SCG
Tel: 011/33 90 848, 33 92 916; Mob: 063/ 81 70 714
 
 
   

 
    Developed by Infotrend.   (C) 2005-2007. Ultramedika.