Virusna infekcija u I trimestru trudnoće
Frontomaksilarni ugao
Fetalna ehokardiografija
Očinstvo nakon operacije varikokele
Frontomaksilarni ugao
Rano otkrivanje hipertenzivne bolesti
Trikuspidna regurgitacija u trizomiji 21 para hr.
Ultrazvučna dijagnostika lokalizacije spine bifide
Dijagnostika bolesti posteljice u trudnoći
Otkrivanje urođenih srčanih mana
Predvidjanje predstojećeg gubitka ploda
Down-ov sindrom u trudnoći
DOWN – sindrom
Paraovarijalne / paratubarne ciste
Trizomija 18
Dijagnognostika bolesti posteljice u trudnoći
Ultrazvučna dijagnoza Down sindroma u trudnoći
Rano otkrivanje hipertenzivne bolesti
Dijagnostika tumora ploda u toku trudnoće
Bubrezi i trudnoća
Urođene anomalije organa trbušne duplje
Anomalija žučnih puteva i pankreasa ploda
Bolesti pluća ploda
Trodimenzionalni pregled glave i kičme ploda
Otkrivanje skeletnih displazija u trudnoći
Trodimenzionalni pregled srca ploda u trudnoći
Urođene srčane mane - fetalna ehokardiografija
Srce fetusa - fetalna ehokardiografija
Zastoj rasta ploda
Sonografska fenotipizacija ploda
Genetski sonogram
Dijagnostika centralnog nervnog sistema ploda
I trimestar trudnoće
Trudnoća i dojke
Ultrazvučna dijagnostika organa male karlice
 

Ultrazvučna dijagnoza
Down-ovog sindroma u trudnoći

U poslednjih 30 godina svedoci smo uznapredovale ultrazvučne dijagnostike (UZ) u otkrivanju trizomije 21 para hromozoma poznate kao DOWN sindrom (DSy). Naime, svedoci smo, da UZ predstavlja nosioca odluke o amniocentezi u „starijih“ trudnica, i glavne dijagnostičke procedure za skrining plodova sa Dsy u trudnica svih starosnih dobi.

 
   
     
           
    Malformacije i „soft“ markeri
u drugom trimestru


Od 1980 godine, pojavom prve generacije ultrazvučnih mašina, sumnja na trizomiju postala je očiglednija kada su se otkrivale velike anomalije tipa polihidroamniona (višak plodove vode), „double bubble“ (obstrukcija creva na nivou dvanestopalačnog), hidrocefalusa (poremećaj cirkulacije likvora - moždane tečnosti, kroz mozak), velike defekte srčanog septuma-pregrade koja deli srce na desnu i levu polovinu). U daljem razvoju UZ dijagnostike došlo je do potrebe otkrivanja takozvanih dodatnih, „soft markera“ koji nam omogućavaju otkrivanje oštećenih plodova u još većem procentu. Lista ovih markera je dugačka: debljina kožnog nabora vrata (NF), kratka natkolenica, blago proširenje sabirnog sistema bubrega, blago proširenje komornog sistema mozga, ciste struktura koje stvaraju likvor, ehogeni ođek u srcu (EIF), ehogena creva (povećana gustina sadržaja u crevima), smanjena/odsutna medijalna falanga petog prsta šake, poremećeni prečnici lobanje, širok ugao karlice, zaravljen profil lobanje, uvećan jezik, smanjene ili odsutne nosne kosti, neadekvatan položaj ušiji i njihova veličina. Pojedini autori ističu da izmenjena hemodinamika srca (vraćanje krvi na nivou srčanih valvula, i komunikacija na nivou pregrada takođe čini UZ marker za DSy. Otkrivanje ovih markera i uvođenje skoring sistema omogućava postavljanje indikacije za genetsku amniocentezu.
Osim toga provera i otkrivanje anatomskih-strukturnih anomalija organa ploda, čini sastavni deo postavljanja sumnje na postojanje DSy. Naime odgovarajuće greške u razvoju pojedinih organa ploda češće su prisutne kod beba koje pored ovih anomalija imaju i oštećenje hromozoma kao dodatnu otežavajuću okolnost.
  Fenotipizacija ploda


U II trimestru trudnoće, od 16-22 nedelje gestacije, UZ dijagnostika procenjuje strukture ploda tj njihove anatomske karkateristike, veličinu i njihov porast u odnosu na prethodni pregled. Odnos dijemetara lobanje sa veličinom nosnih kostiju, odnos natkolenice sa stopalom, odnos veličine prsta sa širinom šake, kao i adekvatna veličina i porast nosnih kostiju, vilice i uva čine sastavni deo fenotipizacija ploda. Ako ona nije adekvatna postoji indikacija za kordocentezu, tj proveru postojanja DSy iz krvi pupčanika fetusa.

Prozračnost vratne regije i I trimestar trudnoće

Ultrazvučna procena rane trudnoće postala je moguća zahvaljujući uznapredovalosti transvaginalne sonde i povećanoj rezoluciji, visoko frekfentnih transabdominalnih sondi (12-5MHz). Ultrazvučna dijagnostika u I trimestru preporučena je od eksperata kao odgovarajuća metoda u otkrivanju teških malformacija ploda. Ultrazvučna dijagnostika omogućava otkrivanje ploda sa nakupljenom tečnošću u vratnoj regiji (NT) od čega zavisi kalkulacija mogućeg rizika na postojanje DSy i drugih aneuploidija. Sigurno da se mogući rizik na ove hromozomske anomalije povećava sa otkrivanjem i drugih ultrazvučnih markera u I trimestru trudnoće, kao što su: neadekvatan porast ploda, odsustvo nosnih kostiju, smanjena gornja vilica, vraćanje krvi na nivou valvula srca, neadekvatan odnos velikih krvnih sudova srca u nivou vaskularne peteljke, neadekvatan protok kroz duktus venozus, neadekvatna srčana radnja itd.
Ultrazvučna dijagnostika nam omogućava i sigurno transabdominalno vođenje uzimanja uzoraka posteljice od 11 nedelje gestacije u kasnom I trimestru trudnoće radi potvrđivanja sumnje o postojanju hromozomskih anomalija ploda.
 
           
       
           
    Skeletni znaci

Deca sa DSy imaju brojne muskuloskeletalne (mišićno/koštane) anomalije. Ove anomalije, kao što su kratka natkolenica i nadlaktica, deformacija prstiju šaka (klinodaktilija i brahidaktilija), deformacija lobanje (brahicefalija), širok ugao karličnih kostiju, se redovno traže u toku skrininga u II trimestru trudnoće. U zadnjih nekoliko godina ovim anomalijama pridodato je traženje u toku UZ i odsustvo i nedovoljna veličina nosnih kostiju, gornje vilice, 11 pari rebara, nepravilan gornji deo vratne kičme i veći broj delova grudne kosti tj. hipersegmentirani sternum.

 

 

 

 

  Novi vaskularni znaci

Najčešći znak u dece sa DSy su urođene srčane mane (USM). Njih nalazimo u oko 50% od čega polovina odpada na atrioventrikularni septalni defekt. Osim toga u dece sa DSy dijagnostikuju se i anomalije krvnih sudova-vaskularne anomalije kao što su: vena jetre, krvnih sudova karlice, prekid plućnih vena, aorto-plućne kolateralne arterije, anomalije aortnog luka, desne podključne arterije i arterije vrata.
U trudnoći rutinska upotreba kolor-Dopplera (CD) omogućava otkrivanje vaskularnih anomalija i USM koje nisu viđene u toku UZ pregleda bez upotrebe CD. Od 1990 godine upotreba CD u I i II trimestru trudnoće a nekad i u III (arterio-venske malformacije mozga) dovela je do otkrivanja ventrikulokoronarnih fistula (komunikacija srčanih šupljina sa krvnim sudovima srca), vaskularnih anomalija u mozgu, grudnom košu, u jetri i aberante (nepravilnog toka) desne i leve potključne arterije .
Interes za vaskularni sistem kod fetusa sa DSy je naglo porastao kada je registrovano da 90% ovih plodova ima neadekvatan protok kroz duktus venozus (DV) a dok samo 3% sa normalnim hromozomima ima ovakav protok kroz DV. Obrnuti protok (postojanje negativnog „a“ talasa, tj patološkog PI –pulzativnog indeksa) kroz DV između 11-14 nedelje gestacije povećava 15 puta rizik za postojanje trizomije 21 para tj DSy.
Kod DSy zadnjih godina uključene su dve observacije vaskularnog sistema:
1. Rutinska vizualizacija duktusa venozusa sa CD. Takođe ova rutinska pretraga može u I trimestru trudnoće otkriti vaskularne anomalije jetre tj. takozvane arteriovenske malformacije cirkulacije jetre. U krajnjem rezultatu naime često postoji kod plodova sa DSy anomalije pupčanika i portne cirkulacije u jetri (porta je glavi krvni sud koji doprema krv iz crevnih vijuga u jetru). Naime kod plodova sa DSy postoji neadekvatna angiogeneza koje često manifestuje i neadekvatno formiranom posteljicom (hipovaskularizacija placente).
2. Druga najčešće obećavajuća observacija-sagledavanje je aberantna desna subklavija-ARSA (nepravilan tok desne potključne arterije). Naime ona se neodvaja od zajedničkog suda u vratu već polazi samostalno iz distalnot dela aortnog luka. Ona prolazi iza treheje i jednjaka. Ova vaskularna anomalija ARSA je prisutna u 0,5-1% u opštoj populaciji a u plodova sa DSy prisutna je u 30-40%. Osim toga kod dece sa DSy nađeno je 36% sa abnormalnim početkom leve vertebralne arterije (arterija koja polazi iz leve potključne arterije i snabdeva mali mozak), što ukupno povećava 25 puta rizik za DSy.

Najnoviji izveštaju iz medicinske literature registruju četvrtu vaskularnu anomaliju koja je lokalizovana pored kičmenog stuba u grudnom košu. Nakon histološke analize otkriveno je da se radi o hemangiomu -vaskularnom tumoru. On se lako može registrovati u toku rutinske upotrebe CD u I trimestru trudnoće u proceni postojanja USM uz obično povećan NT .

Zaključak: Nova generacija ultrazvučnih mašina omogućava stalno otkrivanje novih i novih ultrazvučnih markera za blagovremeno otkrivanje plodova sa Down-ovim sindromom(DSy). Njihovo otkrivanje višestruko povećava rizik za postojanje trizomije 21 para hromozoma tj. DSy. Otkrivanje ultrazvučnih markera su obavezujući za svakog ko se bavi ranim otkrivanjem ovih jako oštećenih plodova. Vreme pregleda jeste nešto duže, ali ukupno nema značaja s obzirom na satisfakciju roditelja koja se otkrivanjem DSy dobija. Procenat otkrivanja Down-ovog sindroma ultrazvučnom dijagnostikom i analizom krvi trudnice je 98%. Ovako visok procenat otkrivanja DSy je i isti kao i invazivnom metodom kao što je amniocenteza. Amniocenteza (uzorak plodove vode), od 16-18 nedelje trudnoće, je ipak praćena rizikom od spontanog pobačaja.

DANAS JE U SVETU ZAUZET STAV, DA SE TEK NAKON ULTRAZVUČNOG PREGLEDA TRUDNOĆE I PREGLEDA KRVI TRUDNICE, MOŽE OTKRITI POVEĆAN RIZIK ZA DOWN-OV SINDROM I NAKON TOGA POSTAVITI INDIKACIJA ZA GENETSKU AMNIOCENTEZU. Procenat otkrivanja DSy ultrazvukom i pregledom krvi iznosi oko 98%. Isti procenat otkrivanja je i genetskom amniocentezom.
 
           
           
           
       
specijalistička ordinacija
Ultrazvučna dijagnostika
Vojvode Dobrnjca 34, 11000 Beograd, SCG
Tel: 011/33 90 848, 33 92 916; Mob: 063/ 81 70 714
 
 
   

 
    Developed by Infotrend.   (C) 2005-2007. Ultramedika.