|
|||||||||||||||||||||||||||||
|
|
Ultrazvučna dijagnostika
|
||||||||||||||||||||||||||||
| Malformacije i „soft“ markeri u drugom trimestru Od 1980 godine, pojavom prve generacije ultrazvučnih mašina, sumnja na trizomiju postala je očiglednija kada su se otkrivale velike anomalije tipa polihidroamniona (višak plodove vode), „double bubble“ (obstrukcija creva na nivou dvanestopalačnog), hidrocefalusa (poremećaj cirkulacije likvora -moždane tečnosti, kroz mozak), velike defekte srčanog septuma-pregrade koja deli srce na desnu i levu polovinu). U daljem razvoju UZ dijagnostike došlo je do potrebe otkrivanja takozvanih dodatnih, „soft markera“ koji nam omogućavaju otkrivanje oštećenih plodova u još većem procentu. Lista ovih markera je dugačka: debljina kožnog nabora vrata (NF), kratka natkolenica, blago proširenje sabirnog sistema bubrega, blago proširenje komornog sistema mozga, ciste struktura koje stvaraju likvor, ehogeni odjek u srcu (EIF), ehogena creva (povećana gustina sadržaja u crevima), smanjena/odsutna medijalna falanga petog prsta šake, poremećeni prečnici lobanje, širok ugao karlice, zaravljen profil lobanje, uvećan jezik, smanjene ili odsutne nosne kosti, neadekvatan položaj ušiji i njihova veličina. Pojedini autori ističu da izmenjena hemodinamika srca (vraćanje krvi na nivou srčanih valvula, i komunikacija na nivou pregrada takodje čini UZ marker za DSy. Otkrivanje ovih markera i uvodjenje skoring sistema omogućava postavljanje indikacije za genetsku amniocentezu. Osim toga provera i otkrivanje anatomskih-strukturnih anomalija organa ploda, čini sastavni deo postavljanja sumnje na postojanje DSy. Naime odgovarajuće greške u razvoju pojedinih organa ploda češće su prisutne kod beba koje pored ovih anomalija imaju i oštećenje hromozoma kao dodatnu otežavajuću okolnost. |
Fenotipizacija ploda U II trimestru trudnoće, od 16-22 nedelje gestacije, UZ dijagnostika procenjuje strukture ploda tj njihove anatomske karkateristike, veličinu i njihov porast u odnosu na prethodni pregled. Odnos dijemetara lobanje sa veličinom nosnih kostiju, odnos natkolenice sa stopalom, odnos veličine prsta sa širinom šake, kao i adekvatna veličina i porast nosnih kostiju, vilice i uva čine sastavni deo fenotipizacija ploda. Ako ona nije adekvatna postoji indikacija za kordocentezu, tj proveru postojanja DSy iz krvi pupčanika fetusa. Prozračnost vratne regije i I trimestar trudnoće Ultrazvučna procena rane trudnoće postala je moguća zahvaljujući uznapredovalosti transvaginalne sonde i povećanoj rezoluciji, visoko frekfentnih transabdominalnih sondi (12-5MHz). Ultrazvučna dijagnostika u I trimestru preporučena je od eksperata kao odgovarajuća metoda u otkrivanju teških malformacija ploda. Ultrazvučna dijagnostika omogućava otkrivanje ploda sa nakupljenom tečnošću u vratnoj regiji (NT) od čega zavisi kalkulacija mogućeg rizika na postojanje DSy i drugih aneuploidija. Sigurno da se mogući rizik na ove hromozomske anomalije povećava sa otkrivanjem i drugih ultrazvučnih markera u I trimestru trudnoće, kao što su: neadekvatan porast ploda, odsustvo nosnih kostiju, smanjena gornja vilica, vraćanje krvi na nivou valvula srca, neadekvatan odnos velikih krvnih sudova srca u nivou vaskularne peteljke, neadekvatan protok kroz duktus venozus, neadekvatna srčana radnja itd. Ultrazvučna dijagnostika nam omogućava i sigurno transabdominalno vodjenje uzimanja uzoraka posteljice od 11 nedelje gestacije u kasnom I trimestru trudnoće radi potvrdjivanja sumnje o postojanju hromozomskih anomalija ploda. Skeletni znaci |
||||||||||||||||||||||||||||
| Novi vaskularni znaci Najčešći znak u dece sa DSy su urodjene srčane mane (USM). Njih nalazimo u oko 50% od čega polovina odpada na atrioventrikularni septalni defekt. Osim toga u dece sa DSy dijagnostikuju se i anomalije krvnih sudova-vaskularne anomalije kao što su: vena jetre, krvnih sudova karlice, prekid plućnih vena, aorto-plućne kolateralne arterije, anomalije aortnog luka, desne podključne arterije i arterije vrata. U trudnoći rutinska upotreba kolor-Dopplera (CD) omogućava otkrivanje vaskularnih anomalija i USM koje nisu vidjene u toku UZ pregleda bez upotrebe CD. Od 1990 godine upotreba CD u I i II trimestru trudnoće a nekad i u III (arterio-venske malformacije mozga) dovela je do otkrivanja ventrikulokoronarnih fistula (komunikacija srčanih šupljina sa krvnim sudovima srca), vaskularnih anomalija u mozgu, grudnom košu, u jetri i aberante (nepravilnog toka) desne i leve potključne arterije . Inters za vaskularni sistem kod fetusa sa DSy je naglo porastao kada je registrovano da 90% ovih plodova ima neadekvatan protok kroz duktus venozus (DV) a dok samo 3% sa normalnim hromozomima ima ovakav protok kroz DV. Obrnuti protok (postojanje negativnog „a“ talasa, tj patološkog PI –pulzativnog indeksa) kroz DV izmedju 11-14 nedelje gestacije povećava 15 puta rizik za postojanje trizomije 21 para tj DSy. Kod DSy zadnjih godina uključene su dve observacije vaskularnog sistema: 1. Rutinska vizualizacija duktusa venozusa sa CD. Takodje ova rutinska pretraga može u I trimestru trudnoće otkriti vaskularne anomalije jetre tj. takozvane arteriovenske malformacije cirkulacije jetre. U krajnjem rezultatu naime često postoji kod plodova sa DSy anomalije pupčanika i portne cirkulacije u jetri (porta je glavi krvni sud koji doprema krv iz crevnih vijuga u jetru). Naime kod plodova sa DSy postoji neadekvatna angiogeneza koje često manifestuje i neadekvatno formiranom posteljicom (hipovaskularizacija placente). 2. Druga najčešće obećavajuća observacija-sagledavanje je aberantna desna subklavija-ARSA (nepravilan tok desne potključne arterije). Naime ona se neodvaja od zajedničkog suda u vratu već polazi samostalno iz distalnot dela aortnog luka. Ona prolazi iza treheje i jednjaka. Ova vaskularna anomalija ARSA je prisutna u 0,5-1% u opštoj populaciji a u plodova sa DSy prisutna je u 30-40%. Osim toga kod dece sa DSy nadjeno je 36% sa abnormalnim početkom leve vertebralne arterije (arterija koja polazi iz leve potključne arterije i snabdeva mali mozak), što ukupno povećava 25 puta rizik za DSy. Njanoviji izveštaju iz medicinske literature registruju četvrtu vaskularnu anomaliju koja je lokalizovana poretd kičmenog stuba u grudnom košu. Nakoh histološke anlize otkriveno je da se radi o hemangiomu -vaskularnom tumoru. On se lako može registrovati u toku rutinske upotrebe CD u I trimestru trudnoće u proceni postojanja USM uz obično povećan NT. Zaključak |
|||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||
